Thalassemia là bệnh di truyền dạng lặn của nhiễm sắc thể thường (tiếng Anh: autosomal recessive). Bệnh này không có thể lây từ trẻ này sang trẻ khác.

Mỗi con người đều có hai gene (một từ cha và một từ mẹ) liên hệ đến cấu tạo hemoglobin của hồng cầu. Tạm gọi gene này là gene 'R' (màu xanh trong thí dụ hình dưới) và tạm gọi gene có dấu tích thalassemianày là gene 'r' (màu đỏ trong thí dụ hình dưới).

Ở một người bình thường, cả hai gene đều không có dấu tích thalassemia (R và R).

Một số người có 1 một trong hai gene này có dấu tích thalassemia (R và r). Tuy chỉ có 1 gene bình thường (R), gene này vẫn có khả năng tạo hemoglobin gần hoàn hảo, và những người này thường không có triệu chứng gì cả - chỉ có khi nào họ thử máu mới biết mình có mang dấu tích bệnh thalassemia.

Khi cả hai gene đều bất bình thường, (r và r), thì hemoglobin sẽ bị cấu tạo sai - gây ra bệnh thalssemia dạng trầm trọng.

Thí dụ các trường hợp di truyền:

Khi cha có gene ngầm (R - r) nhưng mẹ hoàn toàn bình thường (R -R) thì người con có thể nằm vào một trong những trường hợp sau:

• 1. R (từ cha) - R (từ mẹ) không có gene thalassemia
• 2. r (từ cha) - R (từ mẹ) có gene ngầm thalassemia

Tức là người con có 50% nguy cơ bị mang dấu tích thalassemia,và 50% đứa trẻ sinh ra bình thường.

Khi cả cha lẫn mẹ đều có gene ngầm (R - r) thì người con có thể nằm vào một trong những trường hợp sau:

• 1. R (từ cha) - R (từ mẹ) không có gene thalassemia
• 2. R (từ cha) - r (từ mẹ) có gene ngầm thalassemia
• 3. r (từ cha) - R (từ mẹ) có gene ngầm thalassemia
• 4. r (từ cha) - r (từ mẹ) bị thalassemia dạng nặng

Tức là người con có 25% cơ hội hoàn toàn bình thường, 50% có nguy cơ bị mang dấu tích thalassemia và 25% bị bệnh thalassemia dạng nặng.